2023年3月11日 星期六

血友病遺傳

 

血友病是一種遺傳病。患者無法產生一種稱為VIII的凝血因子,如流血的話,會導致流血不止。以下是某個家族有關血友病的譜系:



(a) 根據上圖,能否推論血友病屬顯性抑或隱性? 解釋你的答案。                   (4)

(b) 根據上圖,能否推論血友病屬性連遺傳? 解釋你的答案。                          (4)

假設血友病是性連遺傳。

(c) 如果II-2跟正常男性結婚,她的第二個孩子是患有血友病的男孩的機會是多`?                                                                                                                                                      (1)

(d) 假如II-2的第一個孩子是血友病患者,她的第二個孩子是患有血友病的男孩的機會是多少?                                                                                                                      (1)

(e) 如果II-3跟患有血友病的男性結婚,她的第一個孩子為正常的機會是多少?

                                                                                                                                                         (1)

(f) (i) 如果I-1的母親是血友病患者,她的父親的表現型是甚麼?                     (1)

  (ii) 如以上譜系發生在數十年前的話,一般情況下,母親無可能是血友病患者。試估計其原因。                                                                                                                        (1)

  (iii) 但現代則有可能母親是血友患者,試估計其原因。                                  (1)

 

:  

(a) 可以。患血友病屬隱性。

以下是標準的解釋方法(亦應是最好的,最不容易出錯的方法)

個體4(必須描述譜系中的個體)是血友病患者,因此必定含有引致血友病的等位基因(注意! 是等位基因,不是基因)

個體4的等位基因必定來自他的親代,即個體1或個體2(許多同學漏了這句)

但個體1或個體2皆是正常的,即代表引致血友病的等位基因被隱藏(壓抑)

被壓抑的等位基因屬隱性,因此血友病屬隱性。

(其他不建議的解釋方法:

   祇有……才能產生…..

   ….是顯性的話,便…..(

   後代比例是 3:1 , 所以上一代是雜合…(數目太小,不可用比例)

(b) 不能夠! 後代數目不夠多,無法確認男性是否較易患上血友病。

(事實上,無可能單靠某家族的譜系確認是否性連遺傳,因數目無可能足夠。要確認性連遺傳,靠的是整個族群的數目比例。但單靠某家族譜系,卻可能否定性連遺傳!)

(c) 1/4 0(可以答1/8)

   : 由於個體II-4患血友病,而血友病等位基因必定位於X。因此體II-2的母親(I-1)必定帶有血友病等位基因,但個體I-1是正常的,因此她必定是雜合的。

            個體II-2是正常女性,他的其中一條X一定來算正常的父親,但她另一條X來自母親,但母親可能把正常或患病的等位基因傳給她,因此她可能是雜合,也可能是純合的。如II-2是雜合的,下一代又是患血友病及男性的概率便是1/4。如她是純合的話,下一代又是患病及男性的概率便是0

(d) 1/4

   : II-2的下一代出現血友病,即II-2是雜合的。那她的下一代患血友病及男性概率便祇能是1/4。第一個孩子的概率跟第二個是一樣的。

(e) 1/2 0 ; 可以答 1/4

   : II-3是雜合的話,下一代患病的概率是1/2。如II-3是純合的話,下一代患病的概率是0

(f) (i) 正常

: I-1 的母親患血友病的話,即該母親一定把患病的等位基因傳給I-1, I-1是正常的,代表她另一個正常的等位基因一定來自她的父親

  (ii) 女性第一次月經來臨時,大量失血,一般情況下已死亡。

: 許多同學作答這題時把母親當作一般人,忽略母親是女性這一重點!

(iii) 可注射VIII的凝血因子。

: 留意,不可答因為醫療發達這類空泛答案。既然題目已指出跟凝血因子有關,那合理推論便是因為可以注射凝血因子了。

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